Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants identified by trio whole exome sequencing of bladder exstrophy epispadias complex.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63501, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38082334
2.
The genetic etiologies of bilateral renal agenesis.
Prenat Diagn
; 44(2): 205-221, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180355
3.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
4.
The utility of gene sequencing in identifying an underlying genetic disorder in prenatally suspected lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 44(2): 196-204, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594370
5.
Prenatal Diagnosis of Fetal Aqueductal Stenosis: A Multicenter Prospective Observational Study through the North American Fetal Therapy Network.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 216-224, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320542
6.
Comparison of serial amnioinfusion strategies for isolated early-onset fetal renal anhydramnios.
Fetal Diagn Ther
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857574
7.
Obstetrical and neonatal outcomes of cardio-facio-cutaneous syndrome: Prenatal consequences of Ras/MAPK dysregulation.
Am J Med Genet A
; 191(2): 323-331, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308388
8.
Fetal akinesia deformation sequence syndrome associated with recessive TTN variants.
Am J Med Genet A
; 191(3): 760-769, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495114
9.
Prenatal phenotype of 47, XXY (Klinefelter syndrome).
Prenat Diagn
; 43(2): 207-212, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874073
10.
A systematic review and meta-analysis of cell-free DNA testing for detection of fetal sex chromosome aneuploidy.
Prenat Diagn
; 43(2): 133-143, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588186
11.
Follow Your Nose: Repeat Nasal Bone Evaluation in First-Trimester Screening for Down Syndrome.
J Ultrasound Med
; 42(8): 1709-1716, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744578
12.
Perceived Value of Prenatal Ultrasound Screening: A Survey of Pregnant Women.
Matern Child Health J
; 27(1): 101-110, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352278
13.
Neonatal Survival After Serial Amnioinfusions for Bilateral Renal Agenesis: The Renal Anhydramnios Fetal Therapy Trial.
JAMA
; 330(21): 2096-2105, 2023 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051327
14.
Genetics of non-isolated hemivertebra: A systematic review of fetal, neonatal, and infant cases.
Clin Genet
; 102(4): 262-287, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802600
15.
The utility of pathologic examination and comprehensive phenotyping for accurate diagnosis with perinatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(10): 1288-1294, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723972
16.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403095
17.
Indeterminate Prenatal Ultrasounds and Maternal Anxiety: A Prospective Cohort Study.
Matern Child Health J
; 25(5): 802-812, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33392932
18.
The sixth international RASopathies symposium: Precision medicine-From promise to practice.
Am J Med Genet A
; 182(3): 597-606, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825160
19.
Etiology and management of early pregnancy renal anhydramnios: Is there a place for serial amnioinfusions?
Prenat Diagn
; 40(5): 528-537, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003482
20.
The utility of exome sequencing for fetal pleural effusions.
Prenat Diagn
; 40(5): 590-595, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31994743