Detalles de la búsqueda
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Primary episodic ataxias: diagnosis, pathogenesis and treatment.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17575281
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Episodic vertical oscillopsia with progressive gait ataxia: clinical description of a new episodic syndrome and evidence of linkage to chromosome 13q.
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; 78(11): 1273-5, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17522101
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Prolonged hemiplegic episodes in children due to mutations in ATP1A2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 78(5): 523-6, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17435187
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Oculomotor phenotypes in autosomal dominant ataxias.
Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-9779665
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Differential subcellular immunolocalization of voltage-gated calcium channel alpha1 subunits in the chinchilla cristae ampullaris.
Neuroscience
; 92(2): 773-82, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10408625
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Familial migraine with vertigo: no mutations found in CACNA1A.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9741473
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De novo mutation in CACNA1A caused acetazolamide-responsive episodic ataxia.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-9600739
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Familial benign recurrent vertigo.
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| MEDLINE | ID: mdl-11343320
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A randomized trial of 4-aminopyridine in EA2 and related familial episodic ataxias.
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| MEDLINE | ID: mdl-21734179
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Similar oculomotor phenotypes in episodic ataxia type 2 and spinocerebellar atrophy type 6.
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| MEDLINE | ID: mdl-17101914
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Diffusion tensor MRI shows abnormal brainstem crossing fibers associated with ROBO3 mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-16894121
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Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia, hemiplegia, and seizures.
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| MEDLINE | ID: mdl-16116111
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| MEDLINE | ID: mdl-15985579
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Neurologic features of horizontal gaze palsy and progressive scoliosis with mutations in ROBO3.
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| MEDLINE | ID: mdl-15824346
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Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-9345107
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| MEDLINE | ID: mdl-9771787
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| MEDLINE | ID: mdl-11409434
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Suggestive linkage to chromosome 6q in families with bilateral vestibulopathy.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-15623703