Detalles de la búsqueda
1.
The RNA Exosome Syncs IAV-RNAPII Transcription to Promote Viral Ribogenesis and Infectivity.
Cell
; 169(4): 679-692.e14, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475896
2.
Episodic Ataxia Type 1: Natural History and Effect on Quality of Life.
Cerebellum
; 22(4): 578-586, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655106
3.
Mutations of EXOSC3/Rrp40p associated with neurological diseases impact ribosomal RNA processing functions of the exosome in S. cerevisiae.
RNA
; 23(4): 466-472, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28053271
4.
Correction to: Episodic Ataxia Type 1: Natural History and Effect on Quality of Life.
Cerebellum
; 22(4): 587, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904745
5.
Late-onset episodic ataxia associated with SLC1A3 mutation.
J Hum Genet
; 62(3): 443-446, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829685
6.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
7.
CANVAS with cerebellar/sensory/vestibular dysfunction from RFC1 intronic pentanucleotide expansion.
Brain
; 143(2): 386-390, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040556
8.
Two cases of rheumatoid meningitis.
Neuropathology
; 36(1): 93-102, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350538
9.
C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
Nat Genet
; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17660820
10.
Episodic ataxia type 1: clinical characterization, quality of life and genotype-phenotype correlation.
Brain
; 137(Pt 4): 1009-18, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24578548
11.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
12.
Surveying physical therapists' understanding of benign paroxysmal positional vertigo.
Front Rehabil Sci
; 4: 1228453, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662546
13.
Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations.
Brain
; 139(11): 2909-2922, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604306
14.
A C-terminal mutation of ATP1A3 underscores the crucial role of sodium affinity in the pathophysiology of rapid-onset dystonia-parkinsonism.
Hum Mol Genet
; 18(13): 2370-7, 2009 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19351654
15.
Novel de novo TREX1 mutation in a patient with retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations mimicking demyelinating disease.
Mult Scler Relat Disord
; 52: 103015, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34044261
16.
Lesion evolution and neurodegeneration in RVCL-S: A monogenic microvasculopathy.
Neurology
; 95(14): e1918-e1931, 2020 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887784
17.
Bilateral vestibulopathy: clinical, diagnostic, and genetic considerations.
Semin Neurol
; 29(5): 528-33, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19834864
18.
Functional neuroanatomy of the human premotor oculomotor brainstem nuclei: insights from postmortem and advanced in vivo imaging studies.
Exp Brain Res
; 187(2): 167-80, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18385989
19.
Phenotypic and genetic analysis of a large family with migraine-associated vertigo.
Headache
; 48(10): 1460-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18081823
20.
Progressive cerebellar ataxia with variable episodic symptoms--phenotypic diversity of R1668W CACNA1A mutation.
Eur Neurol
; 60(1): 16-20, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18437043