Detalles de la búsqueda
1.
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies.
Genet Med
; 25(2): 100335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507973
2.
Human Disease Ontology 2018 update: classification, content and workflow expansion.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D955-D962, 2019 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30407550
3.
Regulatory news: Cipaglucosidase alfa-atga (Pombiliti) coadministered with Miglustat (Opfolda) for adults with late-onset Pompe disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38768612
4.
Regulatory news: Avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) for late-onset Pompe disease-FDA approval summary.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1015-1017, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35929375
5.
User-centered design of multi-gene sequencing panel reports for clinicians.
J Biomed Inform
; 63: 1-10, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27423699
6.
Implementation of pharmacogenetics: the University of Maryland Personalized Anti-platelet Pharmacogenetics Program.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(1): 76-84, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616408
7.
Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 237-42, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501764
8.
In Vitro Functional Analysis Can Aid Precision Diagnostics of HNF1B-MODY.
J Mol Diagn
; 26(6): 530-541, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575066
9.
Model-Informed Approach Supporting Approval of Nexviazyme (Avalglucosidase Alfa-ngpt) in Pediatric Patients with Late-Onset Pompe Disease.
AAPS J
; 25(1): 16, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653728
10.
Model for Integration of Monogenic Diabetes Diagnosis Into Routine Care: The Personalized Diabetes Medicine Program.
Diabetes Care
; 45(8): 1799-1806, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35763601
11.
An openly available online tool for implementing the ACMG/AMP standards and guidelines for the interpretation of sequence variants.
Genet Med
; 18(11): 1165, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986878
12.
Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals.
JAMA Cardiol
; 6(9): 1013-1022, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076677
13.
Molecular characterization of a novel, de novo, cryptic interstitial deletion on 19p13.3 in a child with a cutis aplasia and multiple congenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3148-53, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21108400
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KCNQ1 and Long QT Syndrome in 1/45 Amish: The Road From Identification to Implementation of Culturally Appropriate Precision Medicine.
Circ Genom Precis Med
; 13(6): e003133, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33141630
15.
Low-level mosaicism of trisomy 14: phenotypic and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1395-405, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18412278
16.
Multisite Investigation of Strategies for the Implementation of CYP2C19 Genotype-Guided Antiplatelet Therapy.
Clin Pharmacol Ther
; 104(4): 664-674, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280137
17.
Asparaginase Erwinia chrysanthemi effectively depletes plasma glutamine in adult patients with relapsed/refractory acute myeloid leukemia.
Cancer Chemother Pharmacol
; 81(1): 217-222, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119293
18.
Multisite Investigation of Outcomes With Implementation of CYP2C19 Genotype-Guided Antiplatelet Therapy After Percutaneous Coronary Intervention.
JACC Cardiovasc Interv
; 11(2): 181-191, 2018 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29102571
19.
Transgenic expression of human connexin32 in myelinating Schwann cells prevents demyelination in connexin32-null mice.
J Neurosci
; 25(6): 1550-9, 2005 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15703409
20.
Challenges and disparities in the application of personalized genomic medicine to populations with African ancestry.
Nat Commun
; 7: 12521, 2016 10 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725664