Detalles de la búsqueda
1.
A supervised learning method for classifying methylation disorders.
BMC Bioinformatics
; 25(1): 66, 2024 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38347515
2.
Identification of skewed X chromosome inactivation using exome and transcriptome sequencing in patients with suspected rare genetic disease.
BMC Genomics
; 25(1): 371, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627676
3.
εγ-Thalassemia, a New Hemoglobinopathy Category.
Clin Chem
; 69(7): 711-717, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086467
4.
LeafCutterMD: an algorithm for outlier splicing detection in rare diseases.
Bioinformatics
; 36(17): 4609-4615, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32315392
5.
COVID-19 Mortality Prediction From Deep Learning in a Large Multistate Electronic Health Record and Laboratory Information System Data Set: Algorithm Development and Validation.
J Med Internet Res
; 23(9): e30157, 2021 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449401
6.
Ranking genomic features using an information-theoretic measure of epigenetic discordance.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 175, 2019 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30961526
7.
An information-theoretic approach to the modeling and analysis of whole-genome bisulfite sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 87, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514626
8.
Intrinsic noise induces critical behavior in leaky Markovian networks leading to avalanching.
PLoS Comput Biol
; 10(1): e1003411, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415927
9.
Statistically testing the validity of analytical and computational approximations to the chemical master equation.
J Chem Phys
; 138(20): 204108, 2013 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23742455
10.
Authorized SARS-CoV-2 molecular methods show wide variability in the limit of detection.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 105(3): 115880, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669396
11.
MICon Contamination Detection Workflow for Next-Generation Sequencing Laboratories Using Microhaplotype Loci and Supervised Learning.
J Mol Diagn
; 25(8): 602-610, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236547
12.
Real-world performance of SARS-Cov-2 serology tests in the United States, 2020.
PLoS One
; 18(2): e0279956, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36735683
13.
Development of a multiomics model for identification of predictive biomarkers for COVID-19 severity: a retrospective cohort study.
Lancet Digit Health
; 4(9): e632-e645, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835712
14.
Converging genetic and epigenetic drivers of paediatric acute lymphoblastic leukaemia identified by an information-theoretic analysis.
Nat Biomed Eng
; 5(4): 360-376, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33859388
15.
Comparison of In Situ Hybridization, Immunohistochemistry, and Reverse Transcription-Droplet Digital Polymerase Chain Reaction for Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) Testing in Tissue.
Arch Pathol Lab Med
; 145(7): 785-796, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33720333
16.
SeekFusion - A Clinically Validated Fusion Transcript Detection Pipeline for PCR-Based Next-Generation Sequencing of RNA.
Front Genet
; 12: 739054, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745213
17.
Thermodynamically consistent Bayesian analysis of closed biochemical reaction systems.
BMC Bioinformatics
; 11: 547, 2010 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21054868
18.
Computational Detection of Known Pathogenic Gene Fusions in a Normal Tissue Database and Implications for Genetic Disease Research.
Front Genet
; 11: 173, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32180803
19.
A Dysregulated DNA Methylation Landscape Linked to Gene Expression in MLL-Rearranged AML.
Epigenetics
; 15(8): 841-858, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32114880
20.
An intragenic duplication of TRPS1 leading to abnormal transcripts and causing trichorhinophalangeal syndrome type I.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31662300