Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1184-1205, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38744284
2.
Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants.
J Med Genet
; 61(2): 103-108, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37879892
3.
Cardiac Investigations in Sudden Unexpected Death in DEPDC5-Related Epilepsy.
Ann Neurol
; 91(1): 101-116, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693554
4.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav
; 126: 108471, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915430
5.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
6.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
7.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
8.
Electroencephalographic patterns during sleep in children with chromosome 15q11.2-13.1 duplications (Dup15q).
Epilepsy Behav
; 57(Pt A): 133-136, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26949155
9.
Impact of pediatric epilepsy on sleep patterns and behaviors in children and parents.
Epilepsia
; 53(7): 1162-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22594377
10.
Posterior glucose hypometabolism in Lafora disease: early and late FDG-PET assessment.
Epilepsia
; 51(4): 708-11, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20163446
11.
Epileptic spasms in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 106(1-2): 200-10, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23796861
12.
Clobazam therapy of refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Res
; 104(3): 269-74, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23219029
13.
Brain and spinal manifestations of Miller-Dieker syndrome.
Neurol Clin Pract
; 3(1): 82-83, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23634385
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>