Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases trigger unique compensatory mechanisms in neurons.
Hum Mol Genet
; 33(5): 435-447, 2024 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37975900
2.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128823
3.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain
; 145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148379
4.
AAV9-mediated Schwann cell-targeted gene therapy rescues a model of demyelinating neuropathy.
Gene Ther
; 28(10-11): 659-675, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692503
5.
PFN2 and GAMT as common molecular determinants of axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 870-878, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29449460
6.
Extranucleosomal DNA enhances the activity of the LSD1/CoREST histone demethylase complex.
Nucleic Acids Res
; 43(10): 4868-80, 2015 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25916846
7.
Elimination of truncated recombinant protein expressed in Escherichia coli by removing cryptic translation initiation site.
Protein Expr Purif
; 121: 17-21, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26739786
8.
Rapid IDH1-R132 genotyping panel utilizing locked nucleic acid loop-mediated isothermal amplification.
Biol Methods Protoc
; 9(1): bpae012, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566776
9.
Rapid extraction-free detection of the R132H isocitrate dehydrogenase mutation in glioma using colorimetric peptide nucleic acid-loop mediated isothermal amplification (CPNA-LAMP).
PLoS One
; 18(9): e0291666, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733671
10.
A translatable RNAi-driven gene therapy silences PMP22/Pmp22 genes and improves neuropathy in CMT1A mice.
J Clin Invest
; 132(13)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579942
11.
Targeted Therapies for Hereditary Peripheral Neuropathies: Systematic Review and Steps Towards a 'treatabolome'.
J Neuromuscul Dis
; 8(3): 383-400, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773395
12.
Intracellular Lipid Accumulation and Mitochondrial Dysfunction Accompanies Endoplasmic Reticulum Stress Caused by Loss of the Co-chaperone DNAJC3.
Front Cell Dev Biol
; 9: 710247, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34692675
13.
A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 206, 2020 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32787960
14.
The role of tRNA synthetases in neurological and neuromuscular disorders.
FEBS Lett
; 592(5): 703-717, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288497
15.
Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo PTEN mutation.
Neurology
; 90(21): e1842-e1848, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29720545
16.
Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 145, 2021 Mar 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-33752678
17.
RCC1 uses a conformationally diverse loop region to interact with the nucleosome: a model for the RCC1-nucleosome complex.
J Mol Biol
; 398(4): 518-29, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20347844
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