Detalles de la búsqueda
1.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26166480
2.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235985
3.
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features.
Brain
; 140(11): 2879-2894, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053855
4.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26443594
5.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
6.
The impact of summer drought on peat soil microbiome structure and function-A multi-proxy-comparison.
ISME Commun
; 2(1): 78, 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37938747
7.
Linking transcriptional dynamics of CH4-cycling grassland soil microbiomes to seasonal gas fluxes.
ISME J
; 16(7): 1788-1797, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388141
8.
Chromosome-level reference genome of the European wasp spider Argiope bruennichi: a resource for studies on range expansion and evolutionary adaptation.
Gigascience
; 10(1)2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410470
9.
Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family.
Front Mol Neurosci
; 8: 85, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26793055
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