Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Mutations in CSF1R Cause a Pediatric-Onset Leukoencephalopathy and Can Result in Congenital Absence of Microglia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 936-947, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982608
2.
Alpelisib for the treatment of PIK3CA-related head and neck lymphatic malformations and overgrowth.
Genet Med
; 24(11): 2318-2328, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066547
3.
Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations.
Genet Med
; 23(1): 123-130, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32884133
4.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
5.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
6.
Development of a nursing-specific Mini-CEX and evaluation of the core competencies of new nurses in postgraduate year training programs in Taiwan.
BMC Med Educ
; 19(1): 270, 2019 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319845
7.
Minimal mosaicism, maximal phenotype: Discordance between clinical and molecular findings in two patients with tuberous sclerosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(3): 374-378, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30260069
8.
Characterization of a severe case of PIK3CA-related overgrowth at autopsy by droplet digital polymerase chain reaction and report of PIK3CA sequencing in 22 patients.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2301-2308, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30063105
9.
Development of a health literacy questionnaire for Taiwanese hemodialysis patients.
BMC Nephrol
; 17(1): 54, 2016 05 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245160
10.
Primary targeted medical therapy for management of bilateral head and neck lymphatic malformations in infants.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 164: 111371, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36459725
11.
Somatic activating BRAF variants cause isolated lymphatic malformations.
HGG Adv
; 3(2): 100101, 2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373151
12.
Cerebrofacial vascular metameric syndrome is caused by somatic pathogenic variants in PIK3CA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(6)2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887309
13.
Acetylsalicylic acid suppression of the PI3K pathway as a novel medical therapy for head and neck lymphatic malformations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 151: 110869, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537546
14.
Genotype correlates with clinical severity in PIK3CA-associated lymphatic malformations.
JCI Insight
; 4(21)2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31536475
15.
Increased risk of parkinsonism following chronic periodontitis: a retrospective cohort study.
Mov Disord
; 28(9): 1307-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400914
16.
[Wilkie's syndrome as the cause of stomach pain in a young woman].
Ugeskr Laeger
; 180(36)2018 Sep 03.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-30187852
17.
Upregulated MicroRNA-21 Drives the Proliferation of Lymphatic Malformation Endothelial Cells by Inhibiting PDCD4.
J Invest Dermatol
; 143(10): 2085-2089.e1, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088278
18.
[Embolisation in connection with haemoptysis]. / Embolisering ved haemoptyse.
Ugeskr Laeger
; 171(36): 2575, 2009 Aug 31.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-19732552
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