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1.
The C-Mannosylome of Human Induced Pluripotent Stem Cells Implies a Role for ADAMTS16 C-Mannosylation in Eye Development.
Mol Cell Proteomics
; 20: 100092, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33975020
2.
Global Protein Profiling in Processed Immunohistochemistry Tissue Sections.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37511068
3.
Identification of RELN variant p.(Ser2486Gly) in an Iranian family with ankylosing spondylitis; the first association of RELN and AS.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 754-762, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32001840
4.
MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression.
Eur J Hum Genet
; 16(9): 1029-37, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18398436
5.
Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.
Hum Mutat
; 28(2): 207-8, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17221867
6.
X-linked mental retardation: a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4 Mb interval in Xp11.
Eur J Hum Genet
; 15(1): 68-75, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16969374
7.
Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X-linked mental retardation.
Hum Mutat
; 27(4): 389, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16541399
8.
A t(3;9)(q25.1;q34.3) translocation leading to OLFM1 fusion transcripts in Gilles de la Tourette syndrome, OCD and ADHD.
Psychiatry Res
; 225(3): 268-75, 2015 Feb 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-25595337
9.
Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human AVIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2).
Gene
; 288(1-2): 179-85, 2002 Apr 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-12034507
10.
A defect in the ionotropic glutamate receptor 6 gene (GRIK2) is associated with autosomal recessive mental retardation.
Am J Hum Genet
; 81(4): 792-8, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17847003
11.
Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males.
Am J Hum Genet
; 77(3): 442-53, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16080119
12.
Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 76(2): 227-36, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15586325
13.
Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 75(2): 305-9, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15162322
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