Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
Am J Hum Genet
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834072
2.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
3.
Widespread choroid plexus contamination in sampling and profiling of brain tissue.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1839-1847, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983929
4.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
5.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
6.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
7.
APOE loss-of-function variants: Compatible with longevity and associated with resistance to Alzheimer's disease pathology.
Neuron
; 112(7): 1110-1116.e5, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301647
8.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
9.
The effect of sudden-onset distractors on reading efficiency and comprehension.
Q J Exp Psychol (Hove)
; 76(5): 1195-1206, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670738
10.
A 3'UTR Insertion Is a Candidate Causal Variant at the TMEM106B Locus Associated with Increased Risk for FTLD-TDP.
medRxiv
; 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461476
11.
Culture shock: microglial heterogeneity, activation, and disrupted single-cell microglial networks in vitro.
Mol Neurodegener
; 17(1): 26, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346293
12.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
13.
Analysis of Identification Method for Bacterial Species and Antibiotic Resistance Genes Using Optical Data From DNA Oligomers.
Front Microbiol
; 11: 257, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32153541
14.
Clusterin ameliorates tau pathology in vivo by inhibiting fibril formation.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 210, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261653
15.
Systematic analysis of dark and camouflaged genes reveals disease-relevant genes hiding in plain sight.
Genome Biol
; 20(1): 97, 2019 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104630
16.
Near-fatal Legionella pneumonia in a neonate linked to home humidifier by metagenomic next generation sequencing.
Med
; 3(8): 565-567, 2022 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863347
17.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35133172
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