Detalles de la búsqueda
1.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
Am J Hum Genet
; 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834072
2.
Widespread choroid plexus contamination in sampling and profiling of brain tissue.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1839-1847, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983929
3.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
4.
Impact of genome build on RNA-seq interpretation and diagnostics.
medRxiv
; 2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260490
5.
Integration of transcriptomics and long-read genomics prioritizes structural variants in rare disease.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585781
6.
APOE loss-of-function variants: Compatible with longevity and associated with resistance to Alzheimer's disease pathology.
Neuron
; 112(7): 1110-1116.e5, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301647
7.
Nanopore sequencing of 1000 Genomes Project samples to build a comprehensive catalog of human genetic variation.
medRxiv
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496498
8.
Culture shock: microglial heterogeneity, activation, and disrupted single-cell microglial networks in vitro.
Mol Neurodegener
; 17(1): 26, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346293
9.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
10.
Clusterin ameliorates tau pathology in vivo by inhibiting fibril formation.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 210, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33261653
11.
Systematic analysis of dark and camouflaged genes reveals disease-relevant genes hiding in plain sight.
Genome Biol
; 20(1): 97, 2019 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104630
12.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133172
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