Detalles de la búsqueda
1.
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 106(1): 114-115, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715525
2.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder.
Brain
; 145(9): 3022-3034, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759269
3.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422817
4.
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31748968
5.
A novel FBXO28 frameshift mutation in a child with developmental delay, dysmorphic features, and intractable epilepsy: A second gene that may contribute to the 1q41-q42 deletion phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1549-1558, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160831
6.
Two additional males with X-linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2.
Clin Genet
; 96(2): 183-185, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31236915
7.
Snyder-Robinson syndrome presenting with learning disability, epilepsy, and osteoporosis: a novel SMS gene variant.
Rare
; 22024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38770537
8.
Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders.
Cells
; 12(10)2023 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37408271
9.
Adenosine triphosphate binding cassette subfamily C member 1 (ABCC1) overexpression reduces APP processing and increases alpha- versus beta-secretase activity, in vitro.
Biol Open
; 10(1)2021 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32878879
10.
Telomere Length and Autism Spectrum Disorder Within the Family: Relationships With Cognition and Sensory Symptoms.
Autism Res
; 13(7): 1094-1101, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32323911
11.
Common BACE2 Polymorphisms are Associated with Altered Risk for Alzheimer's Disease and CSF Amyloid Biomarkers in APOE ε4 Non-Carriers.
Sci Rep
; 9(1): 9640, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270419
12.
Transcriptome Changes in the Alzheimer's Disease Middle Temporal Gyrus: Importance of RNA Metabolism and Mitochondria-Associated Membrane Genes.
J Alzheimers Dis
; 70(3): 691-713, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256118
13.
Progressive cerebellar atrophy caused by heterozygous TECPR2 mutations.
Mol Genet Genomic Med
; 10(2): e1857, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34994087
14.
Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome.
Epigenomics
; 9(11): 1373-1386, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967789
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