Detalles de la búsqueda
1.
Human genetic defects in SRP19 and SRPRA cause severe congenital neutropenia with distinctive proteome changes.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223592
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The Human Phenotype Ontology in 2021.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264411
3.
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin Genet
; 99(6): 789-801, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598926
4.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32032351
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Immunol Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32633164
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New Findings of Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy X-linked Syndrome (IPEX); Granulomas in Lung and Duodenum.
Pediatr Dev Pathol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683986
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An RTEL1 Mutation Links to Infantile-Onset Ulcerative Colitis and Severe Immunodeficiency.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710398
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228198
9.
KNIME4NGS: a comprehensive toolbox for next generation sequencing analysis.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069593
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Cells
; 10(12)2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34943951
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CARMIL2 Deficiency Presenting as Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease.
Inflamm Bowel Dis
; 25(11): 1788-1795, 2019 10 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31115454
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