Detalles de la búsqueda
1.
Massively parallel reporter assays and variant scoring identified functional variants and target genes for melanoma loci and highlighted cell-type specificity.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2210-2229, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36423637
2.
Altered regulation of DPF3, a member of the SWI/SNF complexes, underlies the 14q24 renal cancer susceptibility locus.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1590-1610, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390653
3.
A UVB-responsive common variant at chromosome band 7p21.1 confers tanning response and melanoma risk via regulation of the aryl hydrocarbon receptor, AHR.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1611-1630, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343493
4.
BLM helicase ortholog Sgs1 is a central regulator of meiotic recombination intermediate metabolism.
Mol Cell
; 46(1): 43-53, 2012 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22500736
5.
Characterization of breakpoint regions of large structural autosomal mosaic events.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4388-4394, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973384
6.
Detectible mosaic truncating PPM1D mutations, age and breast cancer risk.
J Hum Genet
; 64(6): 545-550, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850729
7.
Disruption of telomerase trafficking by TCAB1 mutation causes dyskeratosis congenita.
Genes Dev
; 25(1): 11-6, 2011 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205863
8.
Characterization of large structural genetic mosaicism in human autosomes.
Am J Hum Genet
; 96(3): 487-97, 2015 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25748358
9.
Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families.
Blood
; 124(1): 24-32, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24829207
10.
Mus81/Mms4 endonuclease and Sgs1 helicase collaborate to ensure proper recombination intermediate metabolism during meiosis.
Mol Cell
; 31(3): 313-23, 2008 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18691964
11.
Sequence analysis of the shelterin telomere protection complex genes in dyskeratosis congenita.
J Med Genet
; 48(4): 285-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21209122
12.
Polo-like kinase Cdc5 promotes chiasmata formation and cosegregation of sister centromeres at meiosis I.
Nat Cell Biol
; 5(5): 480-5, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12717442
13.
Pathogenic germline IKZF1 variant alters hematopoietic gene expression profiles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(4)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34162668
14.
Stabilization and electrophoretic analysis of meiotic recombination intermediates in Saccharomyces cerevisiae.
Methods Mol Biol
; 557: 209-34, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19799185
15.
Meiotic chromosome synapsis-promoting proteins antagonize the anti-crossover activity of sgs1.
PLoS Genet
; 2(9): e155, 2006 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17002499
16.
Landscape of Combination Immunotherapy and Targeted Therapy to Improve Cancer Management.
Cancer Res
; 77(13): 3666-3671, 2017 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446466
17.
Infrequent co-conversion of markers flanking a meiotic recombination initiation site in Saccharomyces cerevisiae.
Genetics
; 169(3): 1353-67, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15654098
18.
Burden of Nonsynonymous Mutations among TCGA Cancers and Candidate Immune Checkpoint Inhibitor Responses.
Cancer Res
; 76(13): 3767-72, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197178
19.
Functional characterization of the 12p12.1 renal cancer-susceptibility locus implicates BHLHE41.
Nat Commun
; 7: 12098, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27384883
20.
RAD51B Activity and Cell Cycle Regulation in Response to DNA Damage in Breast Cancer Cell Lines.
Breast Cancer (Auckl)
; 8: 135-44, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25368520