Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
3.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35764379
4.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
5.
Geroderma osteodysplasticum: Histological features and the role of panel-based exome sequencing in diagnosis.
Ultrastruct Pathol
; 42(2): 91-96, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29424602
6.
MGMT promoter methylation is associated with temozolomide response and prolonged progression-free survival in disseminated cutaneous melanoma.
Int J Cancer
; 136(12): 2844-53, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25400033
7.
Inherited variation in the PARP1 gene and survival from melanoma.
Int J Cancer
; 135(7): 1625-33, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24535833
8.
Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355961
9.
Genetic testing in patients with possible foetal alcohol spectrum disorder.
Arch Dis Child
; 106(7): 653-655, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33229415
10.
Type 1 diabetes mellitus presenting with diabetic ketoacidosis in a child with Patau syndrome (trisomy 13) and persistent fetal haemoglobin.
BMJ Case Rep
; 14(6)2021 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34158331
11.
Homozygosity for the pathogenic RET hotspot variant p.Cys634Trp: A consanguineous family with MEN2A.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104141, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450337
12.
Wilms tumour surveillance in at-risk children: Literature review and recommendations from the SIOP-Europe Host Genome Working Group and SIOP Renal Tumour Study Group.
Eur J Cancer
; 153: 51-63, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34134020
13.
Predisposition to cancer in children and adolescents.
Lancet Child Adolesc Health
; 5(2): 142-154, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33484663
14.
DSE associated musculocontractural EDS, a milder phenotype or phenotypic variability.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103798, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655143
15.
Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565641
16.
ß-Catenin-mediated immune evasion pathway frequently operates in primary cutaneous melanomas.
J Clin Invest
; 128(5): 2048-2063, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29664013
17.
Laryngo-onycho-cutaneous syndrome.
Ophthalmology
; 117(5): 1056-1056.e2, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20438980
18.
Independent replication of a melanoma subtype gene signature and evaluation of its prognostic value and biological correlates in a population cohort.
Oncotarget
; 6(13): 11683-93, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25871393
19.
The clinicopathological and gene expression patterns associated with ulceration of primary melanoma.
Pigment Cell Melanoma Res
; 28(1): 94-104, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25220403
20.
Targeting human apurinic/apyrimidinic endonuclease 1 (APE1) in phosphatase and tensin homolog (PTEN) deficient melanoma cells for personalized therapy.
Oncotarget
; 5(10): 3273-86, 2014 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24830350