Detalles de la búsqueda
1.
Skeletal dysplasias of the fetus and infant: comprehensive review and our experience over a 10-year period.
Cesk Patol
; 59(2): 68-79, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468326
2.
Histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages. Comparison of recent WHO classification published 2017 and classification of Histiocyte Society published 2016.
Vnitr Lek
; 66(6): 19-27, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33380149
3.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686214
4.
Noonan syndrome from a fetopathologist perspective.
Cesk Patol
; 55(1): 48-52, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30939887
5.
Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene.
BMC Cancer
; 17(1): 119, 2017 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28183292
6.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: from autopsy to prenatal diagnosis. Report of a case.
Cesk Patol
; 53(1): 29-34, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28248119
7.
[Indeterminate cell histiocytosis - disappearance of skin infiltration following electron beam therapy and an application of 2-chlorodeoxyadenosine: case report]. / Histiocytóza z indeterminovaných bunek - vymizení kozní infiltrace po ozárení elektronovým svazkem a aplikace 2-chlorodeoxyadenozinu: kazuistika.
Vnitr Lek
; 63(4): 284-288, 2017.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-28520453
8.
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
NPJ Precis Oncol
; 8(1): 110, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773265
9.
Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain.
Hum Mutat
; 34(6): 801-11, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23505205
10.
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
Mol Genet Genomic Med
; 11(5): e2139, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695166
11.
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors.
Sci Rep
; 13(1): 21623, 2023 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38062114
12.
Salivary Gland Choristoma of the Middle Ear in a Child: A Case Report.
Ear Nose Throat J
; 100(3_suppl): 356S-359S, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33591818
13.
Improved osteosarcoma survival with addition of mifamurtide to conventional chemotherapy - Observational prospective single institution analysis.
J Bone Oncol
; 28: 100362, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948428
14.
SDHC Methylation Pattern in Patients With Carney Triad.
Appl Immunohistochem Mol Morphol
; 29(8): 599-605, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624983
15.
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546375
16.
A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report.
Front Genet
; 11: 568303, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110422
17.
Assessment of Tumor Mutational Burden in Pediatric Tumors by Real-Life Whole-Exome Sequencing and In Silico Simulation of Targeted Gene Panels: How the Choice of Method Could Affect the Clinical Decision?
Cancers (Basel)
; 12(1)2020 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963488
18.
Comparative Analysis of Putative Prognostic and Predictive Markers in Neuroblastomas: High Expression of PBX1 Is Associated With a Poor Response to Induction Therapy.
Front Oncol
; 9: 1221, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31803613
19.
Prediction of neuroblastoma cell response to treatment with natural or synthetic retinoids using selected protein biomarkers.
PLoS One
; 14(6): e0218269, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188873
20.
Individualization of Treatment Improves the Survival of Children With High-Risk Solid Tumors: Comparative Patient Series Analysis in a Real-Life Scenario.
Front Oncol
; 9: 644, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31380281