Detalles de la búsqueda
1.
Abnormal morphology and function in retinal ganglion cells derived from patients-specific iPSCs generated from individuals with Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 32(2): 231-243, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947995
2.
Nuclear modifier YARS2 allele correction restored retinal ganglion cells-specific deficiencies in Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1539-1551, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611011
3.
Leber's hereditary optic neuropathy-associated ND6 14484T > C mutation caused pleiotropic effects on the complex I, RNA homeostasis, apoptosis and mitophagy.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3299-3312, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567411
4.
Autoinducer-2 promotes the colonization of Lactobacillus rhamnosus GG to improve the intestinal barrier function in a neonatal mouse model of antibiotic-induced intestinal dysbiosis.
J Transl Med
; 22(1): 177, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38369503
5.
A deafness-associated mitochondrial DNA mutation caused pleiotropic effects on DNA replication and tRNA metabolism.
Nucleic Acids Res
; 50(16): 9453-9469, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36039763
6.
Human TRUB1 is a highly conserved pseudouridine synthase responsible for the formation of Ψ55 in mitochondrial tRNAAsn, tRNAGln, tRNAGlu and tRNAPro.
Nucleic Acids Res
; 50(16): 9368-9381, 2022 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36018806
7.
Optimized allotopic expression of mitochondrial ND6 transgene restored complex I and apoptosis deficiencies caused by LHON-linked ND6 14484T > C mutation.
J Biomed Sci
; 30(1): 63, 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37537557
8.
Mechanistic insights into mitochondrial tRNAAla 3'-end metabolism deficiency.
J Biol Chem
; 297(1): 100816, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34023389
9.
Complex I mutations synergize to worsen the phenotypic expression of Leber's hereditary optic neuropathy.
J Biol Chem
; 295(38): 13224-13238, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723871
10.
Contribution of mitochondrial ND1 3394T>C mutation to the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1515-1529, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30597069
11.
Sodium Butyrate Alleviates Intestinal Inflammation in Mice with Necrotizing Enterocolitis.
Mediators Inflamm
; 2021: 6259381, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675753
12.
Effect of the course of treatment with broad-spectrum antibiotics on intestinal flora and short-chain fatty acids in feces of very low birth weight infants: a prospective study. / 广谱æçç´ çç¨å¯¹æä½åºçä½éå¿ç²ªä¾¿è éè群åçé¾èèªé ¸å½±åçåç»æ§ç 究.
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
; 23(10): 1008-1014, 2021 Oct 15.
Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34719415
13.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)-associated ND5 12338T > C mutation altered the assembly and function of complex I, apoptosis and mitophagy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1999-2011, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29579248
14.
Biochemical evidence for a mitochondrial genetic modifier in the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3613-3625, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427386
15.
The exome sequencing identified the mutation in YARS2 encoding the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase as a nuclear modifier for the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated mitochondrial DNA mutation.
Hum Mol Genet
; 25(3): 584-96, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647310
16.
[Progress in research on pathogenic genes and gene therapy for inherited retinal diseases].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 34(1): 118-123, 2017 Feb 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-28186610
17.
[The role of MT-ND1 m.3635G>A mutation in Leber's hereditary optic neuropathy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 33(6): 747-751, 2016 Dec 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-27984598
18.
Cellular models for mitochondrial DNA-based diseases: lymphoblastoid cell lines and transmitochondrial cybrids.
Yi Chuan
; 38(7): 666-673, 2016 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27733340
19.
Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the LHON-associated ND1 G3460A mutation in Chinese families.
J Hum Genet
; 59(3): 134-40, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24430572
20.
Mitochondrial tRNA variants in 811 Chinese probands with Leber's hereditary optic neuropathy.
Mitochondrion
; 65: 56-66, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623556