Detalles de la búsqueda
1.
A high-resolution X chromosome copy-number variation map in fertile females and women with primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 21(10): 2275-2284, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948856
2.
Gene variants identified by whole-exome sequencing in 33 French women with premature ovarian insufficiency.
J Assist Reprod Genet
; 36(1): 39-45, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30406445
3.
Importance of complete phenotyping in prenatal whole exome sequencing.
Hum Genet
; 137(2): 175-181, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29392406
4.
MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 754-62, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480036
5.
Comparative validation of the D. melanogaster modENCODE transcriptome annotation.
Genome Res
; 24(7): 1209-23, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985915
6.
The first myriapod genome sequence reveals conservative arthropod gene content and genome organisation in the centipede Strigamia maritima.
PLoS Biol
; 12(11): e1002005, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25423365
7.
Finding the missing honey bee genes: lessons learned from a genome upgrade.
BMC Genomics
; 15: 86, 2014 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24479613
8.
Bos taurus genome assembly.
BMC Genomics
; 10: 180, 2009 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19393050
9.
Functional study of a novel missense single-nucleotide variant of NUP107 in two daughters of Mexican origin with premature ovarian insufficiency.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 276-281, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29363275
10.
X-linked ADGRG2 mutation and obstructive azoospermia in a large Pakistani family.
Sci Rep
; 8(1): 16280, 2018 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389958
11.
Subtle genetic changes enhance virulence of methicillin resistant and sensitive Staphylococcus aureus.
BMC Microbiol
; 7: 99, 2007 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17986343
12.
MCM8 and MCM9 Nucleotide Variants in Women With Primary Ovarian Insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 576-582, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27802094
13.
Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability.
J Clin Invest
; 125(1): 258-62, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25437880
14.
Genomic signatures of cooperation and conflict in the social amoeba.
Curr Biol
; 25(12): 1661-5, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26051890
15.
Assemblathon 2: evaluating de novo methods of genome assembly in three vertebrate species.
Gigascience
; 2(1): 10, 2013 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23870653
16.
Large scale variation in Enterococcus faecalis illustrated by the genome analysis of strain OG1RF.
Genome Biol
; 9(7): R110, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18611278
17.
Genome sequence of Fusobacterium nucleatum subspecies polymorphum - a genetically tractable fusobacterium.
PLoS One
; 2(7): e659, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17668047
18.
Paradoxical DNA repair and peroxide resistance gene conservation in Bacillus pumilus SAFR-032.
PLoS One
; 2(9): e928, 2007 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17895969
19.
Analyses of deep mammalian sequence alignments and constraint predictions for 1% of the human genome.
Genome Res
; 17(6): 760-74, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17567995
20.
Community annotation: procedures, protocols, and supporting tools.
Genome Res
; 16(11): 1329-33, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17065605