Detalles de la búsqueda
1.
A 10-year-old boy with dyspnea and hypoxia: abernathy malformation masquerading as pulmonary arteriovenous fistula.
BMC Pediatr
; 19(1): 55, 2019 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30744582
2.
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Chinese Han child with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Stem Cell Res
; 62: 102811, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679758
3.
TECRL deficiency results in aberrant mitochondrial function in cardiomyocytes.
Commun Biol
; 5(1): 470, 2022 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35577932
4.
Case Report: Novel LIM domain-binding protein 3 (LDB3) mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy family.
Front Pediatr
; 10: 947963, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36452351
5.
A novel endoglin mutation in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a case report.
Transl Pediatr
; 10(8): 2123-2130, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34584883
6.
A compound heterozygosity of Tecrl gene confirmed in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia family.
Eur J Med Genet
; 62(7): 103631, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30790670
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