Detalles de la búsqueda
1.
Newly developed oral bioavailable EHMT2 inhibitor as a potential epigenetic therapy for Prader-Willi syndrome.
Mol Ther
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38796700
2.
Mutations of the histone linker H1-4 in neurodevelopmental disorders and functional characterization of neurons expressing C-terminus frameshift mutant H1.4.
Hum Mol Genet
; 31(9): 1430-1442, 2022 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788807
3.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
4.
Deconvolution at the single-cell level reveals ovarian cell-type-specific transcriptomic changes in PCOS.
Reprod Biol Endocrinol
; 22(1): 24, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38373962
5.
Novel epigenetic molecular therapies for imprinting disorders.
Mol Psychiatry
; 28(8): 3182-3193, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626134
6.
Modeling SHANK3-associated autism spectrum disorder in Beagle dogs via CRISPR/Cas9 gene editing.
Mol Psychiatry
; 28(9): 3739-3750, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37848710
7.
Transcriptome analysis identifies an ASD-Like phenotype in oligodendrocytes and microglia from C58/J amygdala that is dependent on sex and sociability.
Behav Brain Funct
; 20(1): 14, 2024 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38898502
8.
Isoform Switch of TET1 Regulates DNA Demethylation and Mouse Development.
Mol Cell
; 64(6): 1062-1073, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27916660
9.
Comparative Proteome and Cis-Regulatory Element Analysis Reveals Specific Molecular Pathways Conserved in Dog and Human Brains.
Mol Cell Proteomics
; 21(8): 100261, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35738554
10.
Shank3 deficits in the anteromedial bed nucleus of the stria terminalis trigger an anxiety phenotype in mice.
Eur J Neurosci
; 57(12): 1966-1979, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165567
11.
Disrupted Topological Organization of White Matter Network in Angelman Syndrome.
J Magn Reson Imaging
; 57(4): 1212-1221, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856797
12.
Inhibition of Trpv4 rescues circuit and social deficits unmasked by acute inflammatory response in a Shank3 mouse model of Autism.
Mol Psychiatry
; 27(4): 2080-2094, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022531
13.
Identifying critical windows of air pollution exposure during preconception and gestational period on birthweight: a prospective cohort study.
Environ Health
; 22(1): 71, 2023 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37858139
14.
Application of chitosan nanoparticles in quality and preservation of postharvest fruits and vegetables: A review.
Compr Rev Food Sci Food Saf
; 22(3): 1722-1762, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856034
15.
A recurrent single-exon deletion in TBCK might be under-recognized in patients with infantile hypotonia and psychomotor delay.
Hum Mutat
; 43(12): 1816-1823, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317458
16.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
17.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
18.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
19.
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1728-1738, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199448
20.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841