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1.
Homozygous loss-of-function variants of TASP1, a gene encoding an activator of the histone methyltransferases KMT2A and KMT2D, cause a syndrome of developmental delay, happy demeanor, distinctive facial features, and congenital anomalies.
Hum Mutat
; 40(11): 1985-1992, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31209944
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