Detalles de la búsqueda
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TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637982
2.
Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases.
medRxiv
; 2023 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214898
3.
Whole genome sequencing of one complex pedigree illustrates challenges with genomic medicine.
BMC Med Genomics
; 10(1): 10, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28228131
4.
Indel variant analysis of short-read sequencing data with Scalpel.
Nat Protoc
; 11(12): 2529-2548, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854363
5.
Genome-wide variant analysis of simplex autism families with an integrative clinical-bioinformatics pipeline.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 1(1): a000422, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148569
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