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1.
Immunohistochemical Study of ASC Expression and Distribution in the Hippocampus of an Aged Murine Model of Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445402
2.
Novel mutations in the KCNJ10 gene associated to a distinctive ataxia, sensorineural hearing loss and spasticity clinical phenotype.
Neurogenetics
; 21(2): 135-143, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32062759
3.
Liver Growth Factor "LGF" as a Therapeutic Agent for Alzheimer's Disease.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276671
4.
A novel ATTR L32V mutation causes familial amyloid polyneuropathy in a Bolivian family.
J Peripher Nerv Syst
; 22(3): 208-212, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28646538
5.
Liver Growth Factor (LGF) Upregulates Frataxin Protein Expression and Reduces Oxidative Stress in Friedreich's Ataxia Transgenic Mice.
Int J Mol Sci
; 17(12)2016 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27941692
6.
Neuroprotective role of liver growth factor "LGF" in an experimental model of cerebellar ataxia.
Int J Mol Sci
; 15(10): 19056-73, 2014 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25338046
7.
Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a novel mutation (R225Q) in the lamin A/C gene identified by exome sequencing.
Muscle Nerve
; 45(4): 605-10, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22431096
8.
Extended kindred with recessive late-onset Alzheimer disease maps to locus 8p22-p21.2: a genome-wide linkage analysis.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 26(1): 91-5, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22354140
9.
Querying phenotype-genotype relationships on patient datasets using semantic web technology: the example of Cerebrotendinous xanthomatosis.
BMC Med Inform Decis Mak
; 12: 78, 2012 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22849591
10.
Neurophysiological study in cerebrotendinous xanthomatosis.
Muscle Nerve
; 43(4): 531-6, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21404287
11.
A NOTCH3 homozygous nonsense mutation in familial Sneddon syndrome with pediatric stroke.
J Neurol
; 268(3): 810-816, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980981
12.
α-Secretase nonsense mutation (ADAM10 Tyr167*) in familial Alzheimer's disease.
Alzheimers Res Ther
; 12(1): 139, 2020 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129344
13.
Liver Growth Factor Induces Glia-Associated Neuroprotection in an In Vitro Model of Parkinson´s Disease.
Brain Sci
; 10(5)2020 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32455921
14.
Anti-N-Methyl-D-Aspartate Encephalitis as Paraneoplastic Manifestation of Germ-Cells Tumours: A Cases Report and Literature Review.
Case Reports Immunol
; 2019: 4762937, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963010
15.
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
Parkinsonism Relat Disord
; 61: 179-186, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340910
16.
RNA-Seq blood transcriptome profiling in familial attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD).
Psychiatry Res
; 270: 544-546, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343239
17.
Clinical and genetical study of a familial form of REM sleep behavior disorder.
Clin Neurol Neurosurg
; 175: 130-133, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419424
18.
Variability of age at onset in siblings with familial Alzheimer disease.
Arch Neurol
; 64(12): 1743-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18071037
19.
Histocompatibility class I and II antigens in extensive kindred with Sneddon's syndrome and related hypercoagulation disorders.
Hum Immunol
; 68(1): 26-9, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17207709
20.
A multigenerational pedigree of late-onset Alzheimer's disease implies new genetic causes.
Brain
; 128(Pt 7): 1707-15, 2005 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15843424