Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel LFNG variant in a Chinese fetus with spondylocostal dysostosis and a systematic review.
J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565611
2.
Allelic dropout in PAH affecting the results of genetic diagnosis in phenylketonuria.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(3): 387-391, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026061
3.
The genotype and phenotype of chromosome 18p deletion syndrome: Case series.
Medicine (Baltimore)
; 100(18): e25777, 2021 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33950970
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