Detalles de la búsqueda
1.
APC7 mediates ubiquitin signaling in constitutive heterochromatin in the developing mammalian brain.
Mol Cell
; 82(1): 90-105.e13, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34942119
2.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30304524
3.
Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1117-1129, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27773430
4.
CODAS syndrome is associated with mutations of LONP1, encoding mitochondrial AAA+ Lon protease.
Am J Hum Genet
; 96(1): 121-35, 2015 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574826
5.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726809
6.
A population-based study of KCNH7 p.Arg394His and bipolar spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6395-406, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986916
7.
Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26070982
8.
A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 33(12): 1639-46, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065719
9.
An Amish founder mutation disrupts a PI(3)P-WHAMM-Arp2/3 complex-driven autophagosomal remodeling pathway.
Mol Biol Cell
; 28(19): 2492-2507, 2017 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720660
10.
Protein kinase C-induced disorganization and endocytosis of photosensitive membrane in Limulus ventral photoreceptors.
J Comp Neurol
; 442(3): 217-25, 2002 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11774337
11.
A homozygous SLITRK6 nonsense mutation is associated with progressive auditory neuropathy in humans.
Laryngoscope
; 124(3): E95-103, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946138
12.
Genetic mapping and exome sequencing identify variants associated with five novel diseases.
PLoS One
; 7(1): e28936, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22279524
13.
Limulus opsins: diurnal regulation of expression.
Vis Neurosci
; 20(5): 523-34, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14977331
14.
Desensitization of the photoresponse in Limulus ventral photoreceptors by protein kinase C precedes rhabdomere disorganization and endocytosis.
Vis Neurosci
; 20(3): 241-8, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14570246
15.
Central regulation of photosensitive membrane turnover in the lateral eye of Limulus. I. Octopamine primes the retina for daily transient rhabdom shedding.
Vis Neurosci
; 19(3): 283-97, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12392178
16.
Adaptive visual metamorphosis in a deep-sea hydrothermal vent crab.
Nature
; 420(6911): 68-70, 2002 Nov 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12422215
17.
Central regulation of photosensitive membrane turnover in the lateral eye of Limulus, II: octopamine acts via adenylate cyclase/cAMP-dependent protein kinase to prime the retina for transient rhabdom shedding.
Vis Neurosci
; 21(5): 749-63, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15688551
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