Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations in the gene encoding secreted lymphocyte antigen-6/urokinase-type plasminogen activator receptor-related protein-1 (SLURP-1) and description of five ancestral haplotypes in patients with Mal de Meleda.
J Invest Dermatol
; 120(3): 351-5, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12603845
2.
A p.C217R mutation in fibulin-5 from cutis laxa patients is associated with incomplete extracellular matrix formation in a skin equivalent model.
J Invest Dermatol
; 128(6): 1442-50, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18185537
3.
Novel mutations in ALOX12B in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis and evidence for genetic heterogeneity on chromosome 17p13.
J Invest Dermatol
; 127(4): 829-34, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17139268
4.
Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2473-82, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15317751
5.
Identification of mutations in a new gene encoding a FERM family protein with a pleckstrin homology domain in Kindler syndrome.
Hum Mol Genet
; 12(8): 925-35, 2003 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12668616
6.
Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1.
Hum Mol Genet
; 11(1): 107-13, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11773004
7.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: identification of a mutant gene C14orf160, localized on chromosome 14q22.1.
Hum Mol Genet
; 13(22): 2803-11, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15385440
8.
Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2.
Hum Mol Genet
; 12(18): 2369-78, 2003 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12915478
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