Detalles de la búsqueda
1.
OXGR1 is a candidate disease gene for human calcium oxalate nephrolithiasis.
Genet Med
; 25(3): 100351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571463
2.
Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases.
Kidney Int
; 102(2): 405-420, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643372
3.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593823
4.
Whole exome sequencing identified ATP6V1C2 as a novel candidate gene for recessive distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 97(3): 567-579, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959358
5.
Tyrosine Phosphorylation of CD2AP Affects Stability of the Slit Diaphragm Complex.
J Am Soc Nephrol
; 30(7): 1220-1237, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235616
6.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
7.
Corticosteroid treatment exacerbates nephrotic syndrome in a zebrafish model of magi2a knockout.
Kidney Int
; 95(5): 1079-1090, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010479
8.
Gene panel sequencing identifies a likely monogenic cause in 7% of 235 Pakistani families with nephrolithiasis.
Hum Genet
; 138(3): 211-219, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778725
9.
Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 485-493, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534211
10.
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 474-485, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295827
11.
GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2123-2138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959197
12.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
13.
Whole exome sequencing frequently detects a monogenic cause in early onset nephrolithiasis and nephrocalcinosis.
Kidney Int
; 93(1): 204-213, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893421
14.
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2460-2465, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079490
15.
Discordant Clinical Course of Vitamin-D-Hydroxylase (CYP24A1) Associated Hypercalcemia in Two Adult Brothers With Nephrocalcinosis.
Kidney Blood Press Res
; 40(5): 443-51, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304832
16.
Renal uptake of the antiapoptotic protein survivin is mediated by megalin at the apical membrane of the proximal tubule.
Am J Physiol Renal Physiol
; 305(5): F734-44, 2013 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825075
17.
Adhesion GPCR Gpr126 (Adgrg6) Expression Profiling in Zebrafish, Mouse, and Human Kidney.
Cells
; 12(15)2023 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37566066
18.
Moving beyond GWAS and eQTL Analysis to Validated Hits in Chronic Kidney Disease.
Cell Metab
; 29(1): 9-10, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30625310
19.
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions.
Genes Dis
; 11(5): 101111, 2024 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38868576
20.
Acute multi-sgRNA knockdown of KEOPS complex genes reproduces the microcephaly phenotype of the stable knockout zebrafish model.
PLoS One
; 13(1): e0191503, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29346415