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1.
Rare variants in IFFO1, DTNB, NLRC3 and SLC22A10 associate with Alzheimer's disease CSF profile of neuronal injury and inflammation.
Mol Psychiatry
; 27(4): 1990-1999, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35173266
2.
Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits.
Alzheimers Dement
; 19(6): 2317-2331, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36464806
3.
Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 529-540, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997757
4.
Replication study of plasma proteins relating to Alzheimer's pathology.
Alzheimers Dement
; 17(9): 1452-1464, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33792144
5.
Serum Neurofilament Light in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by CHMP2B Mutation.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 49(6): 533-538, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33626531
6.
Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation.
Hum Mol Genet
; 26(5): 873-887, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28093491
7.
Cerebrospinal fluid biomarkers of neurodegeneration, synaptic integrity, and astroglial activation across the clinical Alzheimer's disease spectrum.
Alzheimers Dement
; 15(5): 644-654, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30853464
8.
Discovery and validation of plasma proteomic biomarkers relating to brain amyloid burden by SOMAscan assay.
Alzheimers Dement
; 15(11): 1478-1488, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495601
9.
Inflammatory biomarkers in Alzheimer's disease plasma.
Alzheimers Dement
; 15(6): 776-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31047856
10.
Primary fatty amides in plasma associated with brain amyloid burden, hippocampal volume, and memory in the European Medical Information Framework for Alzheimer's Disease biomarker discovery cohort.
Alzheimers Dement
; 15(6): 817-827, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31078433
11.
Prevalence of the apolipoprotein E ε4 allele in amyloid ß positive subjects across the spectrum of Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(7): 913-924, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29601787
12.
Early-Onset Dementia: Frequency, Diagnostic Procedures, and Quality Indicators in Three European Tertiary Referral Centers.
Alzheimer Dis Assoc Disord
; 31(2): 146-151, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27158877
13.
Effect of aerobic exercise on physical performance in patients with Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 12(12): 1207-1215, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27344641
14.
Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology.
Acta Neuropathol
; 130(4): 511-23, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26358247
15.
Frequency and severity of semantic deficits in a consecutive memory clinic cohort.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 38(3-4): 214-23, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24732647
16.
Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia.
Nat Genet
; 37(8): 806-8, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16041373
17.
Cognitive impairment in the preclinical stage of dementia in FTD-3 CHMP2B mutation carriers: a longitudinal prospective study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(2): 170-6, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23142962
18.
Preserving cognition, quality of life, physical health and functional ability in Alzheimer's disease: the effect of physical exercise (ADEX trial): rationale and design.
Neuroepidemiology
; 41(3-4): 198-207, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24135720
19.
Disruption of endocytic trafficking in frontotemporal dementia with CHMP2B mutations.
Hum Mol Genet
; 19(11): 2228-38, 2010 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20223751
20.
Frequency of missed or delayed diagnosis in dementia is associated with neighborhood socioeconomic status.
Alzheimers Dement (N Y)
; 8(1): e12271, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35356741