Detalles de la búsqueda
1.
Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder.
Cell
; 167(6): 1481-1494.e18, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912058
2.
Mutations in LNPK, Encoding the Endoplasmic Reticulum Junction Stabilizer Lunapark, Cause a Recessive Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(2): 296-304, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032983
3.
Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
Am J Hum Genet
; 99(4): 912-916, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616480
4.
A homozygous founder mutation in TRAPPC6B associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features.
J Med Genet
; 55(1): 48-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28626029
5.
Zika Virus Protease Cleavage of Host Protein Septin-2 Mediates Mitotic Defects in Neural Progenitors.
Neuron
; 101(6): 1089-1098.e4, 2019 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30713029
6.
Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.
Science
; 343(6170): 506-511, 2014 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24482476
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