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1.
Comparison of sequencing data processing pipelines and application to underrepresented African human populations.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 488, 2021 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34627144
2.
Copy number determination of the gene for the human pancreatic polypeptide receptor NPY4R using read depth analysis and droplet digital PCR.
BMC Biotechnol
; 19(1): 31, 2019 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31164119
3.
Genetic adaptation of fatty-acid metabolism: a human-specific haplotype increasing the biosynthesis of long-chain omega-3 and omega-6 fatty acids.
Am J Hum Genet
; 90(5): 809-20, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22503634
4.
Welander distal myopathy caused by an ancient founder mutation in TIA1 associated with perturbed splicing.
Hum Mutat
; 34(4): 572-7, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23348830
5.
Genome-wide sequencing for the identification of rearrangements associated with Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder.
BMC Med Genet
; 13: 123, 2012 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23253088
6.
Protein contents in biological membranes can explain abnormal solvation of charged and polar residues.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(37): 15684-9, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19805218
7.
Characterization of copy number-stable regions in the human genome.
Hum Mutat
; 32(8): 947-55, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21542059
8.
Titratable amino acid solvation in lipid membranes as a function of protonation state.
J Phys Chem B
; 113(1): 245-53, 2009 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19118487
9.
The role of lipid composition for insertion and stabilization of amino acids in membranes.
J Chem Phys
; 130(18): 185101, 2009 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449954
10.
Position-resolved free energy of solvation for amino acids in lipid membranes from molecular dynamics simulations.
Proteins
; 70(4): 1332-44, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17876818
11.
Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice.
J Clin Invest
; 124(11): 4773-80, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25329695
12.
Characterizing and interpreting genetic variation from personal genome sequencing.
Methods Mol Biol
; 838: 343-67, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22228021
13.
Amino-acid solvation structure in transmembrane helices from molecular dynamics simulations.
Biophys J
; 91(12): 4450-63, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17012325
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