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1.
Ten quick tips for building FAIR workflows.
PLoS Comput Biol
; 19(9): e1011369, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768885
2.
Detection of Fusion Genes to Determine Minimal Residual Disease in Leukemia Using Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 66(8): 1084-1092, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32613252
3.
Targeted RNA-Sequencing Enables Detection of Relevant Translocations and Single Nucleotide Variants and Provides a Method for Classification of Hematological Malignancies-RANKING.
Clin Chem
; 66(12): 1521-1530, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257979
4.
A next-generation sequencing method for gene doping detection that distinguishes low levels of plasmid DNA against a background of genomic DNA.
Gene Ther
; 26(7-8): 338-346, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296934
5.
NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy prediction in non-invasive prenatal testing.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 531, 2018 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558531
6.
Genetic Screening Test to Detect Translocations in Acute Leukemias by Use of Targeted Locus Amplification.
Clin Chem
; 64(7): 1096-1103, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29794109
7.
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data.
Hum Mutat
; 37(5): 457-64, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26864275
8.
Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genome mapping findings in leukemia diagnostics.
Sci Rep
; 14(1): 8508, 2024 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605095
9.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568810
10.
Successful noninvasive trisomy 18 detection using single molecule sequencing.
Clin Chem
; 59(4): 705-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315481
11.
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients.
Int J Cardiol
; 332: 99-104, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662488
12.
Clinical Value of EGFR Copy Number Gain Determined by Amplicon-Based Targeted Next Generation Sequencing in Patients with EGFR-Mutated NSCLC.
Target Oncol
; 16(2): 215-226, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33606136
13.
A pipeline-friendly software tool for genome diagnostics to prioritize genes by matching patient symptoms to literature.
Adv Genet (Hoboken)
; 1(1): e10023, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619248
14.
The ELIXIR Human Copy Number Variations Community: building bioinformatics infrastructure for research.
F1000Res
; 92020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34367618
15.
NIPTRIC: an online tool for clinical interpretation of non-invasive prenatal testing (NIPT) results.
Sci Rep
; 6: 38359, 2016 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27917919
16.
Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly.
BMC Med Genomics
; 9: 7, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846091
17.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1142-50, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25626705
18.
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269248
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