Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability.
Genet Med
; 24(11): 2296-2307, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066546
2.
Psychiatric genetic counseling: A mapping exercise.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(8): 523-532, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222934
3.
A retrospective two centre study of Birt-Hogg-Dubé syndrome reveals a pathogenic founder mutation in FLCN in the Swedish population.
PLoS One
; 17(2): e0264056, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35176117
4.
[The utility of whole genome sequencing in rare disease diagnostics]. / Helgenomanalys vid sällsynta diagnoser ger stor patientnytta.
Lakartidningen
; 1182021 05 10.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-33973225
5.
From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability.
Genome Med
; 11(1): 68, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31694722
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