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1.
Deep generative models of LDLR protein structure to predict variant pathogenicity.
J Lipid Res
; 64(12): 100455, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37821076
2.
Mutations modifying sporadic Alzheimer's disease age of onset.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1116-1130, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27573710
3.
Novel and rare functional genomic variants in multiple autoimmune syndrome and Sjögren's syndrome.
J Transl Med
; 13: 173, 2015 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26031516
4.
Rare loss-of-function variants in matrisome genes are enriched in Ebstein's anomaly.
HGG Adv
; 5(1): 100258, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38006208
5.
An ancient viral epidemic involving host coronavirus interacting genes more than 20,000 years ago in East Asia.
Curr Biol
; 31(16): 3504-3514.e9, 2021 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34171302
6.
An ancient viral epidemic involving host coronavirus interacting genes more than 20,000 years ago in East Asia.
Curr Biol
; 31(16): 3704, 2021 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34428405
7.
Candidate gene discovery in autoimmunity by using extreme phenotypes, next generation sequencing and whole exome capture.
Autoimmun Rev
; 14(3): 204-9, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25447288
8.
Whole exome sequencing of extreme morbid obesity patients: translational implications for obesity and related disorders.
Genes (Basel)
; 5(3): 709-25, 2014 Aug 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25158045
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