Detalles de la búsqueda
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Genetic architecture of childhood speech disorder: a review.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366112
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
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Speech and language development and genotype-phenotype correlation in 49 individuals with KAT6A syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35892268
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Communication in children born very preterm: a prospective cohort study.
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| MEDLINE | ID: mdl-31538339
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| MEDLINE | ID: mdl-32374456
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A polymorphism in the Irisin-encoding gene (FNDC5) associates with hepatic steatosis by differential miRNA binding to the 3'UTR.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30389552
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| MEDLINE | ID: mdl-30358070
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Role of BMP-9 in human liver disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-30343271
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TLL1 rs17047200 Increases the Risk of Fibrosis Progression in Caucasian Patients With Chronic Hepatitis C.
Gastroenterology
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| MEDLINE | ID: mdl-28993163
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To speak may draw on epigenetic writing and reading: Unravelling the complexity of speech and language outcomes across chromatin-related neurodevelopmental disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-37353048
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| MEDLINE | ID: mdl-34272139
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Expanding the speech and language phenotype in Koolen-de Vries syndrome: late onset and periodic stuttering a novel feature.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36529818
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| MEDLINE | ID: mdl-38052068
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Pan-Tissue and -Cancer Analysis of ROR1 and ROR2 Transcript Variants Identify Novel Functional Significance for an Alternative Splice Variant of ROR1.
Biomedicines
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| MEDLINE | ID: mdl-36289823
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Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-31855605
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30822601
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Expanding the genetic landscape of Rett syndrome to include lysine acetyltransferase 6A (KAT6A).
J Genet Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33386251
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