Detalles de la búsqueda
1.
Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up, and future directions.
Genet Med
; 26(2): 101027, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955240
2.
SSR4-CDG, an ultra-rare X-linked congenital disorder of glycosylation affecting the TRAP complex: Review of 22 affected individuals including the first adult patient.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108477, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38805916
3.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224763
4.
Long-term outcomes in ALG13-Congenital Disorder of Glycosylation.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1626-1631, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930724
5.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol
; 90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
6.
TRIT1 defect leads to a recognizable phenotype of myoclonic epilepsy, speech delay, strabismus, progressive spasticity, and normal lactate levels.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1039-1047, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047296
7.
Novel insights into the phenotype and long-term D-gal treatment in PGM1-CDG: a case series.
Ther Adv Rare Dis
; 4: 26330040221150269, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181075
8.
Nutrition interventions in congenital disorders of glycosylation.
Trends Mol Med
; 28(6): 463-481, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562242
9.
Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 102, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632285
10.
Slow wall motion rather than electrical conduction delay underlies mechanical dyssynchrony in postinfarction patients with narrow QRS complex.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 21(1): 70-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19732235
11.
Anatomical variations of the right coronary artery may be a source of difficult block and conduction recurrence in catheter ablation of common-type atrial flutter.
Europace
; 12(11): 1608-15, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20823041
12.
Canines (Canis lupus familiaris) as biodetectors for conservation work: Can they discriminate the rock ptarmigan (Lagopus muta) from the willow grouse (L. lagopus) in a yes/no task?
PLoS One
; 15(1): e0228143, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990940
13.
Scent-sniffing dogs can discriminate between native Eurasian and invasive North American beavers.
Sci Rep
; 9(1): 15952, 2019 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685895
14.
Catheter ablation of multiple ventricular tachycardias after myocardial infarction guided by combined contact and noncontact mapping.
Circulation
; 115(21): 2697-704, 2007 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17502573
15.
Catheter motion during atrial ablation due to the beating heart and respiration: impact on accuracy and spatial referencing in three-dimensional mapping.
Heart Rhythm
; 4(5): 587-92, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17467625
16.
Manifestations and Management of Hepatic Dysfunction in Congenital Disorders of Glycosylation.
Clin Liver Dis (Hoboken)
; 18(2): 54-66, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34584669
17.
Introduction of an expert system for the discrimination of local pulmonary vein and atrial far field signals.
J Interv Card Electrophysiol
; 29(2): 83-91, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20803061
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