Detalles de la búsqueda
1.
The evolution of non-small cell lung cancer metastases in TRACERx.
Nature
; 616(7957): 534-542, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046095
2.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
3.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
4.
Corrigendum: Phylogenetic ctDNA analysis depicts early-stage lung cancer evolution.
Nature
; 554(7691): 264, 2018 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258292
5.
Effects of maternal modafinil treatment on fetal development and neonatal growth parameters - a multicenter case series of the European Network of Teratology Information Services (ENTIS).
Acta Psychiatr Scand
; 2023 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38110225
6.
Phylogenetic ctDNA analysis depicts early-stage lung cancer evolution.
Nature
; 545(7655): 446-451, 2017 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28445469
7.
Associations of prenatal exposure to non-steroidal anti-inflammatory drugs with preterm birth and small for gestational age infants among women with autoimmune disorders.
Pharmacoepidemiol Drug Saf
; 32(2): 225-237, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36377036
8.
Pathogenicity and selective constraint on variation near splice sites.
Genome Res
; 29(2): 159-170, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30587507
9.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
10.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol
; 49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
11.
Dissection of contiguous gene effects for deletions around ERF on chromosome 19.
Hum Mutat
; 42(7): 811-817, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993607
12.
Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 102(1): 44-57, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276004
13.
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature.
Genet Med
; 23(2): 316-322, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005042
14.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
15.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032352
16.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
17.
Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series.
J Med Genet
; 57(11): 769-776, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467296
18.
Rough endoplasmic reticulum expansion: a consistent finding in a patient cohort with vascular Ehlers-Danlos Syndrome and Osteogenesis Imperfecta.
Ultrastruct Pathol
; 45(6): 414-420, 2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538206
19.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
20.
Tracking the Evolution of Non-Small-Cell Lung Cancer.
N Engl J Med
; 376(22): 2109-2121, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28445112