Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing establishes a gelsolin mutation as the cause of inherited bulbar-onset neuropathy.
Muscle Nerve
; 56(5): 1001-1005, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28039894
2.
A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome.
Mov Disord
; 30(2): 262-6, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545641
3.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23857908
4.
Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
Brain
; 135(Pt 9): 2875-82, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22740598
5.
Kinesin-associated protein 3 (KIFAP3) has no effect on survival in a population-based cohort of ALS patients.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(27): 12335-8, 2010 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20566859
6.
Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy.
Brain Commun
; 3(4): fcab245, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34909687
7.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34459874
8.
Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 137(Pt 12): e311, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25261972
9.
Dominant mutations of the Notch ligand Jagged1 cause peripheral neuropathy.
J Clin Invest
; 130(3): 1506-1512, 2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065591
10.
Exome sequencing in Brown-Vialetto-van Laere syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(4): 567-9; author reply 569-70, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920669
11.
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion.
Neurobiol Aging
; 39: 218.e5-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733254
12.
Small deletion in C9orf72 hides a proportion of expansion carriers in FTLD.
Neurobiol Aging
; 36(3): 1601.e1-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25595499
13.
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival.
Neurobiol Aging
; 36(10): 2906.e7-11, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174855
14.
Association of a Novel ACTA1 Mutation With a Dominant Progressive Scapuloperoneal Myopathy in an Extended Family.
JAMA Neurol
; 72(6): 689-98, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25938801
15.
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging
; 36(4): 1767.e3-1767.e6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726362
16.
Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia.
JAMA Neurol
; 72(5): 561-70, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25751282
17.
A genome-wide association study of myasthenia gravis.
JAMA Neurol
; 72(4): 396-404, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25643325
18.
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nat Neurosci
; 17(5): 664-666, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24686783
19.
Valosin-containing protein (VCP) mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 33(9): 2231.e1-2231.e6, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22572540
20.
Exome sequencing in an SCA14 family demonstrates its utility in diagnosing heterogeneous diseases.
Neurology
; 79(2): 127-31, 2012 Jul 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22675081