Detalles de la búsqueda
1.
Overrepresentation of pregnancies conceived by artificial reproductive technology in prenatally identified fetuses with Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 985-992, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29936652
2.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25412741
3.
Aldosterone regulates microRNAs in the cortical collecting duct to alter sodium transport.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2445-57, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24744440
4.
Detection of a case of Angelman syndrome caused by an imprinting error in 949 pregnancies analyzed for AS following IVF.
J Assist Reprod Genet
; 35(6): 981-984, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29654525
5.
Rab11b regulates the trafficking and recycling of the epithelial sodium channel (ENaC).
Am J Physiol Renal Physiol
; 302(5): F581-90, 2012 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22129970
6.
A deletion 13q34/duplication 14q32.2-14q32.33 syndrome diagnosed 50 years after neonatal presentation as infantile hypercalcemia.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 833-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21595000
7.
Confirmation of 6q21-6q22.1 deletion in acro-cardio-facial syndrome and further delineation of this contiguous gene deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2109-13, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24715610
8.
Endogenous protease activation of ENaC: effect of serine protease inhibition on ENaC single channel properties.
J Gen Physiol
; 126(4): 339-52, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186561
9.
Acute ENaC stimulation by cAMP in a kidney cell line is mediated by exocytic insertion from a recycling channel pool.
J Gen Physiol
; 125(1): 81-101, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15623897
10.
Urinary MicroRNA Profiling Predicts the Development of Microalbuminuria in Patients with Type 1 Diabetes.
J Clin Med
; 4(7): 1498-517, 2015 Jul 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-26239688
11.
Missense Mutation R338W in ARHGEF9 in a Family with X-linked Intellectual Disability with Variable Macrocephaly and Macro-Orchidism.
Front Mol Neurosci
; 8: 83, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26834553
12.
The clinical and morphologic spectrum of renal cryoglobulinemia.
Medicine (Baltimore)
; 81(5): 398-409, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12352634
13.
Levofloxacin-induced granulomatous interstitial nephritis.
Am J Kidney Dis
; 41(2): E7, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12552523
14.
Continuous versus intermittent renal replacement therapy: a meta-analysis.
Intensive Care Med
; 28(1): 29-37, 2002 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11818996
15.
Resveratrol inhibits the epithelial sodium channel via phopshoinositides and AMP-activated protein kinase in kidney collecting duct cells.
PLoS One
; 8(10): e78019, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24205069
16.
The epithelial sodium channel (ENaC) establishes a trafficking vesicle pool responsible for its regulation.
PLoS One
; 7(9): e46593, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23029554
17.
A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Nat Genet
; 42(3): 203-9, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20154674
18.
Regulation of the epithelial sodium channel by membrane trafficking.
Am J Physiol Renal Physiol
; 296(1): F10-24, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18508877
19.
Functional regulation of the epithelial Na+ channel by IkappaB kinase-beta occurs via phosphorylation of the ubiquitin ligase Nedd4-2.
J Biol Chem
; 284(1): 150-157, 2009 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18981174
20.
Regulation of epithelial Na+ transport by soluble adenylyl cyclase in kidney collecting duct cells.
J Biol Chem
; 284(9): 5774-83, 2009 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19126549