Detalles de la búsqueda
1.
Species-dependent posttranscriptional regulation of NOS1 by FMRP in the developing cerebral cortex.
Cell
; 149(4): 899-911, 2012 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579290
2.
CSMD1 regulates brain complement activity and circuit development.
Brain Behav Immun
; 119: 317-332, 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552925
3.
Aspm knockout ferret reveals an evolutionary mechanism governing cerebral cortical size.
Nature
; 556(7701): 370-375, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29643508
4.
FOXP3 TSDR Measurement Could Assist Variant Classification and Diagnosis of IPEX Syndrome.
J Clin Immunol
; 43(3): 662-669, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600150
5.
Neonatal and early-onset diabetes in Ukraine: Atypical features and mortality.
Diabet Med
; 40(5): e15013, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36398453
6.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294448
7.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686905
8.
Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes.
Diabetologia
; 65(7): 1179-1184, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501400
9.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294086
10.
An Ultrahigh-Affinity Complement C4b-Specific Nanobody Inhibits In Vivo Assembly of the Classical Pathway Proconvertase.
J Immunol
; 205(6): 1678-1694, 2020 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32769120
11.
A Complement C3-Specific Nanobody for Modulation of the Alternative Cascade Identifies the C-Terminal Domain of C3b as Functional in C5 Convertase Activity.
J Immunol
; 205(8): 2287-2300, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32938727
12.
MAFA missense mutation causes familial insulinomatosis and diabetes mellitus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): 1027-1032, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339498
13.
Type 1 diabetes can present before the age of 6 months and is characterised by autoimmunity and rapid loss of beta cells.
Diabetologia
; 63(12): 2605-2615, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029656
14.
Direct analysis of surface chemicals using vibrating sharp-edge spray ionization mass spectrometry.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 34(20): e8902, 2020 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32692897
15.
More on STAT1 Gain of Function, Type 1 Diabetes, and JAK Inhibition.
N Engl J Med
; 384(1): 93, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33406351
16.
Terahertz generation by optical rectification in chalcopyrite crystals ZnGeP2, CdGeP2 and CdSiP2.
Opt Express
; 27(12): 16958-16965, 2019 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31252913
17.
Genetic Mechanisms Highlight Shared Pathways for the Pathogenesis of Polygenic Type 1 Diabetes and Monogenic Autoimmune Diabetes.
Curr Diab Rep
; 19(5): 20, 2019 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888520
18.
Pruning hypothesis comes of age.
Nature
; 554(7693): 438-439, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32094942
19.
Pruning hypothesis comes of age.
Nature
; 554(7693): 438-439, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469125
20.
A type 1 diabetes genetic risk score can discriminate monogenic autoimmunity with diabetes from early-onset clustering of polygenic autoimmunity with diabetes.
Diabetologia
; 61(4): 862-869, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417186