Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for an association between infant mortality and homozygosity for the arctic variant of carnitine palmitoyltransferase 1A.
Genet Med
; 18(9): 933-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820065
2.
Prevalence and distribution of the c.1436CâT sequence variant of carnitine palmitoyltransferase 1A among Alaska Native infants.
J Pediatr
; 158(1): 124-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20843525
3.
Validation of Fanconi anemia complementation Group A assignment using molecular analysis.
Genet Med
; 11(3): 183-92, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367192
4.
Consensus characterization of 16 FMR1 reference materials: a consortium study.
J Mol Diagn
; 10(1): 2-12, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18165276
5.
Genetic, clinical, and radiographic delineation of Hallervorden-Spatz syndrome.
N Engl J Med
; 348(1): 33-40, 2003 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12510040
6.
A comparative study of five technologically diverse CFTR testing platforms.
J Mol Diagn
; 9(3): 401-7, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17591940
7.
Development of genomic reference materials for Huntington disease genetic testing.
Genet Med
; 9(10): 719-23, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073586
8.
Mitochondrial localization of human PANK2 and hypotheses of secondary iron accumulation in pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
Ann N Y Acad Sci
; 1012: 282-98, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15105273
9.
Does KRAS testing in metastatic colorectal cancer impact overall survival? A comparative effectiveness study in a population-based sample.
PLoS One
; 9(5): e94977, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788807
10.
Reliability of KRAS mutation testing in metastatic colorectal cancer patients across five laboratories.
BMC Res Notes
; 5: 196, 2012 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22534075
11.
Quality assurance for Duchenne and Becker muscular dystrophy genetic testing: development of a genomic DNA reference material panel.
J Mol Diagn
; 13(2): 167-74, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21354051
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