Detalles de la búsqueda
1.
Dynamics and variability of transcriptomic dysregulation in congenital myotonic dystrophy during pediatric development.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1413-1428, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36222125
2.
Defining clinical endpoints in limb girdle muscular dystrophy: a GRASP-LGMD study.
BMC Neurol
; 24(1): 96, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491364
3.
Randomized phase 2 study of ACE-083, a muscle-promoting agent, in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 66(1): 50-62, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35428982
4.
Long-term efficacy and safety of dichlorphenamide for treatment of primary periodic paralysis.
Muscle Nerve
; 64(3): 342-346, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34129236
5.
12-Month progression of motor and functional outcomes in congenital myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 63(3): 384-391, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341951
6.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: a large international multicentre study.
Brain
; 143(12): 3589-3602, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415332
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Validation of the Italian version of the Charcot-Marie-Tooth Health Index.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 292-296, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511835
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Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases.
Genet Med
; 21(11): 2512-2520, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105274
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The Charcot-Marie-Tooth Health Index: Evaluation of a Patient-Reported Outcome.
Ann Neurol
; 84(2): 225-233, 2018 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014533
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Limb-girdle muscular dystrophy: A perspective from adult patients on what matters most.
Muscle Nerve
; 60(4): 419-424, 2019 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298728
11.
Patient-reported study of the impact of pediatric-onset myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 60(4): 392-399, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298737
12.
Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study.
BMC Neurol
; 19(1): 224, 2019 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506080
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Diagnosis and Management of Myotonic Dystrophy Type 1.
JAMA
; 331(14): 1227-1228, 2024 04 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466298
14.
Orofacial strength, dysarthria, and dysphagia in congenital myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 58(3): 413-417, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901230
15.
Modified dynamic gait index and limits of stability in myotonic dystrophy type 1.
Muscle Nerve
; 58(5): 694-699, 2018 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160307
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Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-29125635
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Stepping Activity in Children With Congenital Myotonic Dystrophy.
Pediatr Phys Ther
; 30(4): 335-339, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30277969
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Physical function and mobility in children with congenital myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859360
19.
A population-based survey of risk for cancer in individuals diagnosed with myotonic dystrophy.
Muscle Nerve
; 54(4): 783-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27064430
20.
Myotonic dystrophy health index: Correlations with clinical tests and patient function.
Muscle Nerve
; 53(2): 183-90, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26044513