Detalles de la búsqueda
1.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Mapping structural variants to rare disease genes using long-read whole genome sequencing and trait-relevant polygenic scores.
medRxiv
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562793
4.
Complex trait associations in rare diseases and impacts on Mendelian variant interpretation.
medRxiv
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260377
5.
Direct haplotype-resolved 5-base HiFi sequencing for genome-wide profiling of hypermethylation outliers in a rare disease cohort.
Nat Commun
; 14(1): 3090, 2023 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248219
6.
Single-cell analysis of human adipose tissue identifies depot and disease specific cell types.
Nat Metab
; 2(1): 97-109, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066997
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