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1.
The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification.
Genet Med
; 24(2): 293-306, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906454
2.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
3.
Points to consider in the practice of postmortem genetic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(5): 100017, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799919
4.
Three Newly Recognized Likely Pathogenic Gene Variants Associated with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
Neurol Ther
; 11(4): 1595-1607, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35933469
5.
Harmonizing the Collection of Clinical Data on Genetic Testing Requisition Forms to Enhance Variant Interpretation in Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): A Study from the ClinGen Cardiomyopathy Variant Curation Expert Panel.
J Mol Diagn
; 23(5): 589-598, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33631351
6.
Clinical validity assessment of genes for inclusion in multi-gene panel testing: A systematic approach.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30900393
7.
Mutations in RASA1 and GDF2 identified in patients with clinical features of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Hum Genome Var
; 2: 15040, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27081547
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