Detalles de la búsqueda
1.
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness.
Neurol Genet
; 7(5): e619, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386585
2.
Diagnostic Clinical, Electrodiagnostic and Muscle Pathology Features of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
J Mol Neurosci
; 58(3): 330-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26572533
3.
Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy.
J Mol Neurosci
; 58(3): 394-400, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744358
4.
Spontaneous activity in electromyography may differentiate certain benign lower motor neuron disease forms from amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Sci
; 355(1-2): 143-6, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059445
5.
Evolving neuromuscular phenotype in a patient with a heterozygous CHCHD10 p.G66V mutation.
J Neurol
; 263(7): 1461-2, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27177996
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