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1.
Proteomic analysis of the developing mammalian brain links PCDH19 to the Wnt/ß-catenin signalling pathway.
Mol Psychiatry
; 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454084
2.
A synonymous UPF3B variant causing a speech disorder implicates NMD as a regulator of neurodevelopmental disorder gene networks.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2568-2578, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32667670
3.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
4.
Abnormal Behavior and Cortical Connectivity Deficits in Mice Lacking Usp9x.
Cereb Cortex
; 31(3): 1763-1775, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188399
5.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082468
6.
De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 373-81, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833328
7.
PCDH19 regulation of neural progenitor cell differentiation suggests asynchrony of neurogenesis as a mechanism contributing to PCDH19 Girls Clustering Epilepsy.
Neurobiol Dis
; 116: 106-119, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29763708
8.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166480
9.
Robust imaging and gene delivery to study human lymphoblastoid cell lines.
J Hum Genet
; 63(9): 945-955, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925960
10.
Seizures are regulated by ubiquitin-specific peptidase 9 X-linked (USP9X), a de-ubiquitinase.
PLoS Genet
; 11(3): e1005022, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25763846
11.
HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3335-47, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25740848
12.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
13.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
14.
Mutations in USP9X are associated with X-linked intellectual disability and disrupt neuronal cell migration and growth.
Am J Hum Genet
; 94(3): 470-8, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607389
15.
La FAM fatale: USP9X in development and disease.
Cell Mol Life Sci
; 72(11): 2075-89, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25672900
16.
Loss of FMR2 further emphasizes the link between deregulation of immediate early response genes FOS and JUN and intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 22(15): 2984-91, 2013 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23562910
17.
The UPF3B gene, implicated in intellectual disability, autism, ADHD and childhood onset schizophrenia regulates neural progenitor cell behaviour and neuronal outgrowth.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4673-87, 2013 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23821644
18.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
19.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-38331934
20.
A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24.
Am J Hum Genet
; 87(3): 371-5, 2010 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20797691