Detalles de la búsqueda
1.
A synonymous UPF3B variant causing a speech disorder implicates NMD as a regulator of neurodevelopmental disorder gene networks.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2568-2578, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32667670
2.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083290
3.
Abnormal Behavior and Cortical Connectivity Deficits in Mice Lacking Usp9x.
Cereb Cortex
; 31(3): 1763-1775, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188399
4.
Integrated in silico and experimental assessment of disease relevance of PCDH19 missense variants.
Hum Mutat
; 42(8): 1030-1041, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34082468
5.
PCDH19 regulation of neural progenitor cell differentiation suggests asynchrony of neurogenesis as a mechanism contributing to PCDH19 Girls Clustering Epilepsy.
Neurobiol Dis
; 116: 106-119, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29763708
6.
THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 97(2): 302-10, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26166480
7.
Robust imaging and gene delivery to study human lymphoblastoid cell lines.
J Hum Genet
; 63(9): 945-955, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29925960
8.
HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3335-47, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740848
9.
Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
10.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
11.
Mutations in USP9X are associated with X-linked intellectual disability and disrupt neuronal cell migration and growth.
Am J Hum Genet
; 94(3): 470-8, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607389
12.
La FAM fatale: USP9X in development and disease.
Cell Mol Life Sci
; 72(11): 2075-89, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25672900
13.
The UPF3B gene, implicated in intellectual disability, autism, ADHD and childhood onset schizophrenia regulates neural progenitor cell behaviour and neuronal outgrowth.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4673-87, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23821644
14.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
15.
Compromised transcription-mRNA export factor THOC2 causes R-loop accumulation, DNA damage and adverse neurodevelopment.
Nat Commun
; 15(1): 1210, 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38331934
16.
The DUB Club: Deubiquitinating Enzymes and Neurodevelopmental Disorders.
Biol Psychiatry
; 92(8): 614-625, 2022 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35662507
17.
Vav Proteins in Development of the Brain: A Potential Relationship to the Pathogenesis of Congenital Zika Syndrome?
Viruses
; 14(2)2022 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35215978
18.
Endogenous protein interactomes resolved through immunoprecipitation-coupled quantitative proteomics in cell lines.
STAR Protoc
; 3(4): 101693, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36121748
19.
Impaired neural differentiation of MPS IIIA patient induced pluripotent stem cell-derived neural progenitor cells.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100811, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34712574
20.
Usp9X Controls Ankyrin-Repeat Domain Protein Homeostasis during Dendritic Spine Development.
Neuron
; 105(3): 506-521.e7, 2020 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31813652