Detalles de la búsqueda
1.
RIPOR2: A new gene of non-syndromic cochleovestibular dysfunction, discrepancy between human pathology and animal models.
Clin Genet
; 104(6): 669-673, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864412
2.
Mutation m.3395A > G in MT-ND1 leads to variable pathologic manifestations.
Hum Mol Genet
; 29(6): 980-989, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32011699
3.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases.
Am J Hum Genet
; 101(4): 630-637, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965846
4.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet
; 95(1): 177-181, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298622
5.
EDNRB mutations cause Waardenburg syndrome type II in the heterozygous state.
Hum Mutat
; 38(5): 581-593, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236341
6.
An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature.
Hum Mutat
; 37(12): 1354-1362, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27650058
7.
Novel homozygous SLC29A3 mutations among two unrelated Egyptian families with spectral features of H-syndrome.
Pediatr Diabetes
; 16(4): 305-16, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24894595
8.
Molecular and cellular characteristics of ABCA3 mutations associated with diffuse parenchymal lung diseases in children.
Hum Mol Genet
; 21(4): 765-75, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22068586
9.
Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders.
J Med Genet
; 50(10): 704-14, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23847141
10.
Recurrent Benign Paroxysmal Positional Vertigo in DFNB16 Patients with Biallelic STRC Gene Deletions.
Otol Neurotol
; 44(4): e241-e245, 2023 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764706
11.
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiol Res
; 13(3): 341-346, 2023 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37218840
12.
Novel mitochondrial DNA mutations responsible for maternally inherited nonsyndromic hearing loss.
Hum Mutat
; 33(4): 681-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241583
13.
Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 83(10): 956-62, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22832740
14.
Mild MDPL in a patient with a novel de novo missense variant in the Cys-B region of POLD1.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 960-966, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35590056
15.
Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever!
Biochem Biophys Res Commun
; 394(3): 737-42, 2010 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20230791
16.
MED12 missense mutation in a three-generation family. Clinical characterization of MED12-related disorders and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103768, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31536828
17.
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104033, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32781272
18.
A familial case of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome with the GJB2 mutation G45E.
Eur J Med Genet
; 51(1): 35-43, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18024254
19.
Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 661-4, 2008 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18241061
20.
Novel mutation in GJB4 gene (connexin 30.3) in a family with erythrokeratodermia variabilis.
Acta Derm Venereol
; 93(2): 193-5, 2013 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-23037955