Detalles de la búsqueda
1.
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med
; 389(19): 1741-1752, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37937776
2.
Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland.
Nature
; 549(7673): 519-522, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28959963
3.
Large-Scale Screening for Monogenic and Clinically Defined Familial Hypercholesterolemia in Iceland.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 41(10): 2616-2628, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407635
4.
A rare IL33 loss-of-function mutation reduces blood eosinophil counts and protects from asthma.
PLoS Genet
; 13(3): e1006659, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28273074
5.
A rare splice donor mutation in the haptoglobin gene associates with blood lipid levels and coronary artery disease.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2364-2376, 2017 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398513
6.
Nonsense mutation in the LGR4 gene is associated with several human diseases and other traits.
Nature
; 497(7450): 517-20, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23644456
7.
Multi-nucleotide de novo Mutations in Humans.
PLoS Genet
; 12(11): e1006315, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27846220
8.
Rate of de novo mutations and the importance of father's age to disease risk.
Nature
; 488(7412): 471-5, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914163
9.
COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA.
BMC Med Genet
; 18(1): 129, 2017 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137621
10.
Compound heterozygous mutations in UBA5 causing early-onset epileptic encephalopathy in two sisters.
BMC Med Genet
; 18(1): 103, 2017 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965491
11.
Rare mutations associating with serum creatinine and chronic kidney disease.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6935-43, 2014 Dec 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25082825
12.
Fine-scale recombination rate differences between sexes, populations and individuals.
Nature
; 467(7319): 1099-103, 2010 Oct 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20981099
13.
Parental origin of sequence variants associated with complex diseases.
Nature
; 462(7275): 868-74, 2009 Dec 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016592
14.
Genetics of gene expression and its effect on disease.
Nature
; 452(7186): 423-8, 2008 Mar 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344981
15.
Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia.
Nature
; 455(7210): 232-6, 2008 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18668039
16.
A population-based survey of FBN1 variants in Iceland reveals underdiagnosis of Marfan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 44-51, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37684520
17.
Sequence variants at CYP1A1-CYP1A2 and AHR associate with coffee consumption.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21357676
18.
Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25.
Nature
; 448(7151): 353-7, 2007 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603472
19.
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura.
Nat Genet
; 55(11): 1843-1853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884687
20.
Genetic architecture of band neutrophil fraction in Iceland.
Commun Biol
; 5(1): 525, 2022 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35650273