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1.
The Impact of Intraventricular Hemorrhage and Periventricular Leukomalacia on Mortality and Neurodevelopmental Outcome in Very Preterm and Very Low Birthweight Infants: A Prospective Population-based Cohort Study.
J Pediatr
; 262: 113600, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37402440
2.
MPS I: Early diagnosis, bone disease and treatment, where are we now?
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1289-1310, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34480380
3.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
4.
Primary skeletal muscle myoblasts from chronic heart failure patients exhibit loss of anti-inflammatory and proliferative activity.
BMC Cardiovasc Disord
; 16: 107, 2016 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27228977
5.
A complex V ATP5A1 defect causes fatal neonatal mitochondrial encephalopathy.
Brain
; 136(Pt 5): 1544-54, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23599390
6.
Early treatment of a child with NAGS deficiency using N-carbamyl glutamate results in a normal neurological outcome.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1635-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24233332
7.
Natural history of three late-diagnosed classic Galactosemia patients.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101057, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469096
8.
Metachromatic leukodystrophy: To screen or not to screen?
Eur J Paediatr Neurol
; 46: 1-7, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354699
9.
Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 211-25, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21874297
10.
Are GMI gangliosidosis and Morquio type B two different disorders or part of one phenotypic spectrum?
JIMD Rep
; 59(1): 90-103, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977034
11.
High-throughput assay to measure oxygen consumption in digitonin-permeabilized cells of patients with mitochondrial disorders.
Clin Chem
; 56(3): 424-31, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20044447
12.
Biochemical and genetic analysis of 3-methylglutaconic aciduria type IV: a diagnostic strategy.
Brain
; 132(Pt 1): 136-46, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19015156
13.
Neurodevelopmental outcomes of very preterm and very-low-birthweight infants in a population-based clinical cohort with a definite perinatal treatment policy.
Eur J Paediatr Neurol
; 28: 133-141, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788055
14.
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 120, 2018 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025539
15.
Analysis of the whole mitochondrial genome: translation of the Ion Torrent Personal Genome Machine system to the diagnostic bench?
Eur J Hum Genet
; 23(1): 41-8, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24667782
16.
Quantifying small molecule phenotypic effects using mitochondrial morpho-functional fingerprinting and machine learning.
Sci Rep
; 5: 8035, 2015 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25620325
17.
A bumpy ride on the diagnostic bench of massive parallel sequencing, the case of the mitochondrial genome.
PLoS One
; 9(11): e112950, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25383547
18.
Developing outcome measures for pediatric mitochondrial disorders: which complaints and limitations are most burdensome to patients and their parents?
Mitochondrion
; 13(1): 15-24, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23164801
19.
Restoration of complex V deficiency caused by a novel deletion in the human TMEM70 gene normalizes mitochondrial morphology.
Mitochondrion
; 11(6): 954-63, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21945727
20.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21686774
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